ALBINIZM

Redakcja Dermatolog.pl, 29 października 2014

Albinizm – opis choroby

Za pojęciem albinizm kryje się bielactwo w formie wrodzonej, które dotyka 0,5% populacji. Jest to nieuleczalne i silnie uwarunkowane genetycznie schorzenie. U chorych stwierdza się naturalną niezdolność do wytwarzania ciemno-brunatnego pigmentu skóry – melaniny. Powodem może być brak któregoś z enzymów lub obecność mechanizmu blokującego wytwarzanie barwnika. Schorzenie zazwyczaj ujawnia się już u najmłodszych i utrzymuje w miarę upływu lat.

Albinizm wrodzony występuje w dwóch odmianach, zależnych od sposobu dziedziczenia wadliwego genu:

  • albinizm całkowity (bielactwo wrodzone uogólnione) – dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny, czyli w wyniku przekazania po jednym nieprawidłowym genie przez oboje rodziców. Nieprawidłowość polega tu na zmniejszeniu bądź braku produkcji melaniny. Jednocześnie ilość i budowa melanocytów – komórek wytwarzających ten barwnik – jest prawidłowa.
  • albinizm częściowy (bielactwo wrodzone częściowe) – dziedziczony w sposób dominujący nieregularny, czyli wraz z genem otrzymanym od jednego rodzica. Choroba nie musi się jednak uaktywnić. W tym wypadku nie stwierdza się obecności melanocytów w okolicach skóry pozbawionej barwnika lub komórki te są nieprawidłowo zbudowane.

 

Objawy

Jeśli dana osoba cierpi na albinizm, objawy choroby trudno jest ukryć czy zbagatelizować. Bielactwo wrodzone całkowite ujawnia się bowiem bardzo jasną, a wręcz białą skórą już od urodzenia (przynajmniej 80% powierzchni ciała). W tej odmianie schorzenia brakiem pigmentu objęta jest nie tylko skóra, ale i narządy. Dlatego włosy albinosów są białe (lub białożółte), źrenice czerwone, a tęczówki szare lub bladoniebieskie. Albinizm całkowity bywa również sprzężony ze światłowstrętem, oczopląsem i zmianami okolic siatkówki oka. U chorych mogą pojawić się zaburzenia psychiczne oraz głuchoniemota (w zespole Tietza).

Gdy u pacjenta występuje częściowy albinizm, objawy nie obejmują skóry całego ciała, ale niektóre jej partie oraz włosy. Odbarwienia często lokują się wzdłuż przebiegu nerwów. Na dłoniach i stopach pojawiają się rzadko. Bielactwo wrodzone częściowe, czasem łączy się też z wystąpieniem różnobarwności tęczówki oka. Głuchoniemotę obserwuje się w zespole Mendego oraz przy zmianach, zwanych skórą leopardzią (głównie u mężczyzn).

 

Diagnostyka

Lekarz dermatolog dokonuje rozpoznania choroby w oparciu o objawy kliniczne. W przypadku albinizmu są one na tyle klarowne, że włączenie dodatkowych badań w celach diagnostycznych jest zbędne.

 

Leczenie

Przyczyn choroby, ani jej objawów nie da się usunąć farmakologicznie. Dermatolog uczuli jednak pacjenta, że jego skóra jest podatna na choroby nowotworowe i wymaga szczególnej troski. Przypadłość może również prowadzić do ślepoty, zwłaszcza przy ograniczeniu symptomów tylko do tych ze strony narządu wzroku (tzw. albinizm oczny).

 

Prewencja

Ciemny pigment pełni rolę nie tylko barwnika, ale i osłony skóry czy narządów przed szkodliwym działaniem promieniowania słonecznego. Stąd chorym z albinizmem zaleca się unikanie ekspozycji na słońce, ochronę skóry preparatami z wysokim filtrem UV, a oczu – okularami przeciwsłonecznymi.

 

Powiązane artykuły

Znajdź dermatologa na skróty

Dermatolog to lekarz specjalista, który zajmuję się w leczeniem skóry, włosów oraz paznokci. Dermatologia to dziedzina medycyny, którą możemy podzielić na dermatologię leczniczą oraz estetyczną. Dermatologia lecznicza, jak sama nazwa wskazuje, skupia się na leczeniu chorób skóry takich jak afta, łuszczyca, czerniak, łysienie, trądzik różowaty, i wiele innych. 

Dermatologia estetyczna skupia się na poprawie kondycji skóry i spowolnieniu procesów starzenia. W dermatologii estetycznej stosuje się preparaty i zabiegi na usuwanie zmarszczek, usuwanie znamion, itp. Często leczenie chorób skóry, takich jak trądzik pospolity, wymaga też wykonania zabiegów estetycznych w celu usunięcia blizn potrądzikowych lub przebarwień skóry. 

Dermatolog specjalizujący się w leczeniu chorób skóry może jednocześnie być specjalistą dermatologii estetycznej lub szeroko pojętej medycyny estetycznej.  Dermatochirurgia zajmuje się usuwaniem chirurgicznym lub laserowym zmian skórnych takich jak różne rodzaje znamion – naskórkowe i melanocytowe, naczyniowe, łojowe i potowe -włókniaki, kurzajki, kaszaki, i inne.