SKÓRA PERGAMINOWA

Redakcja Dermatolog.pl, 4 listopada 2014

Skóra pergaminowa – opis choroby

Skóra pergaminowa, określana również jako skóra pergaminowata barwnikowa lub Xeroderma pigmentosum (XP) to bardzo rzadka choroba. Jest ona schorzeniem genetycznym, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Skóra pergaminowata charakteryzuje się więc dziedzicznym defektem genów, które kodują enzymy naprawiające uszkodzenia w DNA spowodowane promieniowaniem UV (u zdrowych osób materiał genetyczny uszkodzony przez promienie słoneczne jest stale odbudowywany). Ponieważ organizm nie jest w stanie naprawić uszkodzeń DNA, kumulują się one i dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, co wpływa na wzrost ryzyka wystąpienia raka.

Skóra pergaminowata barwnikowa nie jest często spotykaną chorobą. W Europie i Stanach Zjednoczonych dotyka 1-4 osób na 1 000 000. Dolegliwość częściej występuje w Japonii, gdzie współczynnik zachorowań wynosi 1 na 40 000 osób. Skóra pergaminowata dotyczy w równej mierze mężczyzn i kobiet. Schorzenie daje o sobie znać we wczesnym dzieciństwie przy pierwszych ekspozycjach na słońce. Skóra pergaminowa może przyjmować różne postaci, najcięższą jej odmianą jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione. W tym przypadku zmiany skórne towarzyszą oligofrenii, niedorozwojowi fizycznemu oraz głuchocie i ataksji.

 

Objawy skóry pergaminowej

Skóra pergaminowa przejawia się w zaburzeniach czynności skóry, oczu i układu nerwowego. Najbardziej charakterystyczne są jednak zmiany skórne – pod wpływem promieniowania słonecznego na skórze pojawia się rumień, a także bolesne pęcherze, przebarwienia, a nawet owrzodzenia. Skóra pergaminowata barwnikowa objawia się także wzmożoną suchością i przyspieszonym starzeniem się naskórka. Skóra pergaminowa predysponuje też chorego do wystąpienia nowotworu złośliwego skóry. U osób genetycznie obciążonych schorzeniem częste są zmiany, takie jak rak płaskonabłonkowy, podstawnokomórkowy i czerniak złośliwy.

Skóra pergaminowa wiąże się także z dolegliwościami dotykającymi oczy. Przypadłości towarzyszy bowiem bolesność oczu i częste zapalenia spojówek. Charakterystyczna jest także fotofobia. Osoby, które dotknęła skóra pergaminowata barwnikowa, często mają także problemy neurologiczne. Wśród nich wymieniane są: mikrocefalia, spastyczność, hiporefleksja, pląsawica, a także głuchota, oftalmoplegia i opóźnienie umysłowe.

 

Diagnoza

Skóra pergaminowa to przypadłość rozpoznawana wcześnie – nawet u dzieci w wieku 1 – 2 lat. Dermatolog diagnozuje ją w oparciu o obraz kliniczny. Z reguły nie przeprowadza się badań laboratoryjnych w celu jej wykrycia. Możliwe jest natomiast zlecenie badań określających defekt genetyczny. Chorobę można wykryć już u dzieci nienarodzonych. Dlatego w rodzinach, w których występuje skóra pergaminowata barwnikowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną w postaci testu kometowego, który ocenia zdolność do samonaprawy DNA u płodu.

 

Leczenie

Skóra pergaminowa jest chorobą niezwykle trudną w leczeniu. W gruncie rzeczy działania lekarza i pacjenta powinny być skoncentrowane na profilaktyce przeciwnowotworowej. W razie konieczności lekarz może usunąć zmiany przednowotworowe (zabiegi chirurgiczne, krioterapia oraz cemioterapia). Specjalista zaleca też osobom, którym doskwiera skóra pergaminowa, stosowanie doustnych retinoidów.

 

Prewencja zapobiegania schorzenia skóry pergaminowej

W przypadku takich chorób, jak skóra pergaminowata, systematyczna i staranna profilaktyka jest niezmiernie ważna. Osoby z tą chorobą genetyczną powinny bezwzględnie unikać kontaktu z promieniowaniem słonecznym. Wiąże się to z koniecznością stosowania wysokich filtrów ochronnych również w pomieszczeniach, a także używaniem odzieży ochronnej. Chorzy muszą też dostarczać organizmowi witaminę D – jest ona niezbędna dla właściwego funkcjonowania organizmu, który w normalnych warunkach wytwarza ją pod wpływem słońca. Ponadto pacjenta często powinien oglądać dermatolog. Niestety skóra pergaminowa jest jak wyrok – rokowania osób nią dotkniętych są bardzo niepomyślne, umierają oni często przed 20. rokiem życia.

Znajdź specjalistę

Znajdź dermatologa na skróty

Dermatolog to lekarz specjalista, który zajmuję się w leczeniem skóry, włosów oraz paznokci. Dermatologia to dziedzina medycyny, którą możemy podzielić na dermatologię leczniczą oraz estetyczną. Dermatologia lecznicza, jak sama nazwa wskazuje, skupia się na leczeniu chorób skóry takich jak afta, łuszczyca, czerniak, łysienie, trądzik różowaty, i wiele innych. 

Dermatologia estetyczna skupia się na poprawie kondycji skóry i spowolnieniu procesów starzenia. W dermatologii estetycznej stosuje się preparaty i zabiegi na usuwanie zmarszczek, usuwanie znamion, itp. Często leczenie chorób skóry, takich jak trądzik pospolity, wymaga też wykonania zabiegów estetycznych w celu usunięcia blizn potrądzikowych lub przebarwień skóry. 

Dermatolog specjalizujący się w leczeniu chorób skóry może jednocześnie być specjalistą dermatologii estetycznej lub szeroko pojętej medycyny estetycznej.  Dermatochirurgia zajmuje się usuwaniem chirurgicznym lub laserowym zmian skórnych takich jak różne rodzaje znamion – naskórkowe i melanocytowe, naczyniowe, łojowe i potowe -włókniaki, kurzajki, kaszaki, i inne.