SKÓRA PERGAMINOWA

Redakcja Dermatolog.pl, 4 listopada 2014

Skóra pergaminowa – opis choroby

Skóra pergaminowa, określana również jako skóra pergaminowata barwnikowa lub Xeroderma pigmentosum (XP) to bardzo rzadka choroba. Jest ona schorzeniem genetycznym, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Skóra pergaminowata charakteryzuje się więc dziedzicznym defektem genów, które kodują enzymy naprawiające uszkodzenia w DNA spowodowane promieniowaniem UV (u zdrowych osób materiał genetyczny uszkodzony przez promienie słoneczne jest stale odbudowywany). Ponieważ organizm nie jest w stanie naprawić uszkodzeń DNA, kumulują się one i dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, co wpływa na wzrost ryzyka wystąpienia raka.

Skóra pergaminowata barwnikowa nie jest często spotykaną chorobą. W Europie i Stanach Zjednoczonych dotyka 1-4 osób na 1 000 000. Dolegliwość częściej występuje w Japonii, gdzie współczynnik zachorowań wynosi 1 na 40 000 osób. Skóra pergaminowata dotyczy w równej mierze mężczyzn i kobiet. Schorzenie daje o sobie znać we wczesnym dzieciństwie przy pierwszych ekspozycjach na słońce. Skóra pergaminowa może przyjmować różne postaci, najcięższą jej odmianą jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione. W tym przypadku zmiany skórne towarzyszą oligofrenii, niedorozwojowi fizycznemu oraz głuchocie i ataksji.

 

Objawy skóry pergaminowej

Skóra pergaminowa przejawia się w zaburzeniach czynności skóry, oczu i układu nerwowego. Najbardziej charakterystyczne są jednak zmiany skórne – pod wpływem promieniowania słonecznego na skórze pojawia się rumień, a także bolesne pęcherze, przebarwienia, a nawet owrzodzenia. Skóra pergaminowata barwnikowa objawia się także wzmożoną suchością i przyspieszonym starzeniem się naskórka. Skóra pergaminowa predysponuje też chorego do wystąpienia nowotworu złośliwego skóry. U osób genetycznie obciążonych schorzeniem częste są zmiany, takie jak rak płaskonabłonkowy, podstawnokomórkowy i czerniak złośliwy.

Skóra pergaminowa wiąże się także z dolegliwościami dotykającymi oczy. Przypadłości towarzyszy bowiem bolesność oczu i częste zapalenia spojówek. Charakterystyczna jest także fotofobia. Osoby, które dotknęła skóra pergaminowata barwnikowa, często mają także problemy neurologiczne. Wśród nich wymieniane są: mikrocefalia, spastyczność, hiporefleksja, pląsawica, a także głuchota, oftalmoplegia i opóźnienie umysłowe.

 

Diagnoza

Skóra pergaminowa to przypadłość rozpoznawana wcześnie – nawet u dzieci w wieku 1 – 2 lat. Dermatolog diagnozuje ją w oparciu o obraz kliniczny. Z reguły nie przeprowadza się badań laboratoryjnych w celu jej wykrycia. Możliwe jest natomiast zlecenie badań określających defekt genetyczny. Chorobę można wykryć już u dzieci nienarodzonych. Dlatego w rodzinach, w których występuje skóra pergaminowata barwnikowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną w postaci testu kometowego, który ocenia zdolność do samonaprawy DNA u płodu.

 

Leczenie

Skóra pergaminowa jest chorobą niezwykle trudną w leczeniu. W gruncie rzeczy działania lekarza i pacjenta powinny być skoncentrowane na profilaktyce przeciwnowotworowej. W razie konieczności lekarz może usunąć zmiany przednowotworowe (zabiegi chirurgiczne, krioterapia oraz cemioterapia). Specjalista zaleca też osobom, którym doskwiera skóra pergaminowa, stosowanie doustnych retinoidów.

 

Prewencja zapobiegania schorzenia skóry pergaminowej

W przypadku takich chorób, jak skóra pergaminowata, systematyczna i staranna profilaktyka jest niezmiernie ważna. Osoby z tą chorobą genetyczną powinny bezwzględnie unikać kontaktu z promieniowaniem słonecznym. Wiąże się to z koniecznością stosowania wysokich filtrów ochronnych również w pomieszczeniach, a także używaniem odzieży ochronnej. Chorzy muszą też dostarczać organizmowi witaminę D – jest ona niezbędna dla właściwego funkcjonowania organizmu, który w normalnych warunkach wytwarza ją pod wpływem słońca. Ponadto pacjenta często powinien oglądać dermatolog. Niestety skóra pergaminowa jest jak wyrok – rokowania osób nią dotkniętych są bardzo niepomyślne, umierają oni często przed 20. rokiem życia.

Znajdź specjalistę